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1.
The p.C759F Variant in USH2A Is a Pathogenic Mutation: Systematic Literature Review and Meta-Analysis of 667 Genotypes.
Ophthalmic Res
; 67(1): 107-114, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38016437
2.
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474159
3.
Prioritization of New Candidate Genes for Rare Genetic Diseases by a Disease-Aware Evaluation of Heterogeneous Molecular Networks.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675175
4.
Aggregated Genomic Data as Cohort-Specific Allelic Frequencies can Boost Variants and Genes Prioritization in Non-Solved Cases of Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955564
5.
Apparent but unconfirmed digenism in an Iranian consanguineous family with syndromic Retinal Disease.
Exp Eye Res
; 207: 108533, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741323
6.
RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients.
Exp Eye Res
; 212: 108761, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34492281
7.
Comprehensive Genotyping and Phenotyping Analysis of GUCY2D-Associated Rod- and Cone-Dominated Dystrophies.
Am J Ophthalmol
; 254: 87-103, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327959
8.
TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa.
JCI Insight
; 8(21)2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37768732
9.
An evaluation of pipelines for DNA variant detection can guide a reanalysis protocol to increase the diagnostic ratio of genetic diseases.
NPJ Genom Med
; 7(1): 7, 2022 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35087072
10.
Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome.
NPJ Genom Med
; 7(1): 41, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835773
11.
Prevalent ALMS1 Pathogenic Variants in Spanish Alström Patients.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33669459
12.
Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies.
NPJ Genom Med
; 6(1): 18, 2021 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33623043
13.
Genotype-phenotype correlation in patients with Usher syndrome and pathogenic variants in MYO7A: implications for future clinical trials.
Acta Ophthalmol
; 99(8): 922-930, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576163
14.
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 1526, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452396
15.
Depletion of brain perivascular macrophages regulates acute restraint stress-induced neuroinflammation and oxidative/nitrosative stress in rat frontal cortex.
Eur Neuropsychopharmacol
; 34: 50-64, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32245674
16.
Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 10340, 2021 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33972629
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